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产品基本资料: 产品名称:地诺单抗; 产品类别:地诺单抗; 价格:1; 企业类型:有限责任公司; 主营产品或服务:远程会诊; 联系人姓名:王女士;产品详细资料:有那么一类宝宝,以头部生长缓慢、语言倒退、手部失用及刻板样动作为特点,并伴有严重精神运动发育迟滞及倒退。一般出生6~18个月起病,是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,主要累及女孩,是引起女孩重度智力障碍的主要原因,发病率约为1/10000~1/15000。今天,我们就来简单了解下这类疾病——雷特综合征。Rett综合征是怎么引起的呢?Rett综合征是由于基因突变所导致的。现在一般认为是由 X 染色体上编码 MECP2的基因MECP2 突变引起的。其实MECP2基因在我们人体内广泛存在,主要在我们神经系统内进行表达,正常MECP2基因调控对中枢神经系统成熟及学习及记忆等功能具有重要作用,当MECP2发生基因突变功能丧失后,就会导致中枢神经系统成熟障碍,产生一系列中枢神经系统症状。其实,Rett综合征并不全是由MECP2基因所引起,一些不典型或变异型的Rett与其他基因突变有关。Rett综合征的分期I期生前和生后早期(6-18个月)无明显异常或轻微异常,可表现为运动发育稍落后。II期1-3岁或4岁。宝宝多生长缓慢,肌张力降低,表现为智力和运动发育停止或倒退,有15%可能会出现惊厥发作。III期2-10岁。宝宝神经和肌肉功能持续恶化,肌肉明显僵硬,出现典型的刻板行为,多数宝宝有惊厥发作。IV期10岁以上表现为运动功能严重倒退,发生肌肉萎缩和骨骼畸形,完全依赖轮椅移动。
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